سندروم داون | علائم، نشانه ها و درمان سندروم داون

سندروم داون یک اختلال کروموزومی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافه روی جفت 21 ایجاد می شود. بدن انسان از سلول هایی با ساختار ژنتیکی مشخص تشکیل شده است. این ساختار ژنتیکی به وسیله کروموزوم تعیین می شوند؛ هر کروموزوم دارای 23 جفت است. با اختلال در کروموزوم 21 نشانه های داون از خفیف تا شدید در کودک ایجاد می شود. ابتلا به این سندروم از دوران جنین قابل تشخیص می باشد. والدین با آگاهی از عوامل ایجاد کننده این اختلال می توانند مانع از به دنیا آوردن کودکانی با اختلال داون شوند.

 

برای دریافت مشاوره در زمینه اختلالات کودکان می توانید با مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی هنر زندگی از طریق تلفن ثابت از کل کشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگیرید.

 

سندروم داون

سندروم داون بر اثر مشکل ژنتیکی در کروموزوم 21 ایجاد می شود. در مبتلایان به سندروم داون اختلالات یادگیری، مشکلات ارتباطی، و بعضی مشکلات پزشکی از جمله قلبی و گوارشی شایع است. تشخیص و مداخله زودهنگام و آموزش به والدین و کودک در بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و خانواده او مؤثر خواهد بود. امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون اندکی کمتر از سایر افراد است. با این حال امروزه با توجه به پیشرفت های موجود افراد مبتلا بسته به شدت بیماری می توانند تا بیش از 60 سال زندگی کنند.

 

نشانه های سندروم داون

هر فرد مبتلا به سندروم داون با توجه به شدت نشانه های بیماری، در سطوح خفیف، متوسط، و حاد تقسیم بندی می شود. برخی از ویژگی های اصلی این سندروم را در ادامه مرور می کنیم.

• چهره ای خاص و قابل شناسایی از جمله سر کوچک، گردن کوتاه، گوش کوچک، حجم ماهیچه کم و دست های کوتاه و پهن دارند.
• معمولا سرعت رشدی پایین دارند و کوتاه تر از هم سالان خود هستند.
• کم توانی شناختی و عقلانی در سطوح متوسط و پیشرفته در اغلب این کودکان دیده می شود.
• تأخیر در رشد زبان و مشکلات حافظه کوتاه و بلند مدت نیز در این افراد شایع است.

 

علت بروز بیماری

سلول های بدن انسان با روش های پیچیده ای موسوم به تقسیم سلولی شکل می گیرند. این تقسیمات از روز نخست تشکیل نطفه آغاز می شود و جنین را شکل می دهند. در مواردی یک اشتباه در تقسیم سلولی باعث می شود فرد به سندروم داون مبتلا شود. این اشتباه که در تقسیم کروموزوم شماره 21 بروز می کند به سه شکل می تواند اتفاق بیفتد.

تریزومی 21

حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون به علت وجود سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول به این بیماری مبتلا می شوند.

سندروم داون موزائیکی

در صورتی که اشتباه در تقسیم سلولی بعد از تشکیل نطفه باشد فقط بعضی از سلول های فرد دچار این مشکل می شوند.

جا به جا شدگی

در شکل جا به جا شدگی از سندرم داون، فرد مبتلا دو نسخه از کروموزوم 21 دارد اما بخشی اضافه از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر می چسبد.

 

انتقال موروثی

سندروم داون به علت اینکه دارای ژن مشخص برای بروز نیست، به ندرت به صورت ارثی انتقال پیدا می کند. فقط در افرادی که به سندرم داون از نوع جا به جا شدگی مبتلا هستند، انتقال موروثی به فرزندان ممکن است صورت بگیرد.

 

تشخیص سندروم داون

در دوران بارداری و پیش از آن تست های متعددی در این زمینه وجود دارند. در برخی از تست ها احتمال تولد نوزاد مبتلا اندازه گیری می شود. در بعضی از تست ها در زمان بارداری می توان ابتلا به سندروم داون را در جنین به کمک ساختار ژنتیکی تشخیص داد.

تشخیص بعد از تولد بیشتر بر ظاهر کودک متمرکز است. به علت احتمال وجود تشابه برخی نشانه ها در کودکان بدون ابتلا به سندروم داون معمولا در صورت مشاهده نشانه ها آزمایش ژنتیکی پیشنهاد می شود. در آزمایش وجود قطعه اضافه از کروموزوم 21 در همه یا برخی از سلول های نمونه خونی نشان دهنده ابتلا به سندرم داون در کودک است.

 

عوامل خطر در ابتلا به سندروم داون

بعضی عوامل در والدین باعث افزایش ریسک تولد کودک سندروم داون می شوند. با آگاهی به این عوامل والدین خطر ابتلا کاهش پیدا می کند.

افزایش سن مادر

در مادرانی که سنِ بیشتر از 35 سال دارند احتمال تولد نوزاد سندروم داون بیشتر است. تخمک های قدیمی تر با احتمال بیشتری در تقسیم سلولی دچار مشکل می شوند. با این حال بیشتر کودکان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد شده اند و این تصور را ایجاد می کند که شاید افزایش سن مادر واقعا عامل خطر نیست. در حالی که علت این تفاوت در این است که مادران زیر 35 سال در واقع نوزادان بیشتری دارند.

ابتلا به سندروم داون نوع جا به جا شدگی

همانطور که گفته شد این نوع از سندروم داون ممکن است باعث انتقال ارثی سندروم شود. هر دو والد ممکن است این قطعه کروموزوم اضافه را به فرزند خود منتقل کنند.

داشتن یک فرزند سندروم داون

والدینی که قبلا یک کودک سندروم داون داشته اند احتمال بیشتری برای تولد دومین نوزاد با همین سندروم خواهند داشت. توصیه می شود افرادی که سابقه سندرم داون در خانواده دارند برای فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کنند.

 

سایر مشکلات ناشی از سندروم داون

علاوه بر نشانه هایی که در سندروم داون وجود داشته و بین مبتلایان مشترک است، بعضی مشکلات دیگر نیز امکان بروز دارند.

مشکل قلبی

تقریبا نیمی از نوزادان مبتلا به دچار مشکلات قلبی می شوند. در برخی موارد به جراحی در سنین پایین نیاز است.

مشکلات گوارشی

در بعضی از این کودکان احتمال ابتلا به بعضی مشکلات گوارشی بیشتر است. مشکلاتی در روده، مجاری گوارشی، مقعد و رفلاکس ممکن است بروز پیدا کند.

اختلالات ایمنی

احتمال ابتلا به اختلال در سیستم ایمنی بدن نظیر خود ایمنی و سرطان در کودکان مبتلا به سندروم داون بیشتر است.

چاقی

مبتلایان به سندروم داون بیشتر از سایر افراد در معرض خطر چاقی و اضافه وزن قرار دارند. 

مشکلات نخاعی

در افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات نخاعی بر اثر جهت گیری نادرست محور نخاع یا کشیدگی گردن ممکن است ایجاد شود.

زوال (دمانس)

افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بروز نشانه های دمانس در حدود سن 50 سالگی هستند. این افراد با احتمال بیشتری به آلزایمر مبتلا می شوند.

سایر مشکلات

بعضی شرایط خاص دیگر نظیر مشکلات دندانی، شنوایی و بینایی و احتمال سکته نیز ممکن است در افراد سندرم داونمشاهده شود.

 

درمان سندروم داون

هر چند درمان قطعی برای رفع کامل سندروم داون وجود ندارد، اما مداخله درمانی می تواند به بهبود زندگی فرد به طرز چشم گیری کمک کند. اقدامات با توجه به شدت بیماری، نشانه ها و سن فرد متفاوت است. تیمی از متخصصان در زمینه های مختلف مورد نیاز در مشکلات کودک باعث ارتقاء سطح زندگی خواهند شد. تمرین برای بهبود مهارت های اولیه، برنامه تحصیلی ویژه، حضور در محیط های اجتماعی، ترغیب به استقلال و ایجاد آمادگی برای زندگی بزرگسالی به کودکان سندروم داون در داشتن یک زندگی رضایت بخش کمک می کند.

 

برای دریافت مشاوره در زمینه اختلالات کودکان می توانید با مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی هنر زندگی از طریق تلفن ثابت از کل کشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگیرید.

خدمات مرکز مشاوره تلفنی خانواده هنر زندگی

 

  مرکز مشاوره روانشناسی تلفنی خانواده هنر زندگی با بهره مندی از کادر مجرب خدمات خود در زمینه مشاوره تلفنی خانواده با موضوعاتی شامل مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره پیش از ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوستی دختر و پسر،  مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوستی‌های پیش از ازدواج،  مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوران نامزدی، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره اعتیاد، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره همسریابی مشاوره خانواده تلفنی با موضوع مشاوره ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره زندگی مشترک،  مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره جنسی

 

منبعسندروم داون | علائم، نشانه ها و درمان سندروم داون